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第一 侵入性产前诊断技术(第4页)

4。是否携带血液传播病毒的情况不明确。

5。B超提示胎儿脐血流升高,有宫内窘迫可能。

(六)穿刺并发症及处理

1。穿刺部位出血。胎盘和脐带穿刺点出血是最常见的并发症,超声密切监测出血情况和心率变化,必要时可使用止血药物。

2。胎儿一过性心动过缓及胎心减慢。如术中出现胎心减慢等情况,立即停止操作,左侧卧位吸氧,通常5分钟之内胎心率可恢复正常,必要时给予肌注阿托品等,妊娠晚期可选择急诊剖宫产终止妊娠。

3。穿刺失败(罕见发生)。术前需确定孕周、胎儿情况、安抚孕妇情绪,充分评估。若连续3次进针未抽到脐血,即穿刺失败,立即停止穿刺,B超密切监测胎心变化。

4。其他并发症,包括胎儿丢失、样本培养失败、术后感染、羊水渗漏、早产等均较罕见,若穿刺后发生宫缩,可根据严重情况,予以保胎治疗,比如使用孕酮、利托君片等。

(七)穿刺后注意事项

1。穿刺后24小时内禁止沐浴。

2。术后第2天复查超声。

3。穿刺后2周内禁**,不剧烈运动。

4。穿刺后若有发热、腹痛、腹胀、**流血、流液等不适,及时就诊。

四、双胎妊娠的产前诊断

(一)双胎妊娠的定义

一次妊娠宫腔内有两个胎儿称为双胎妊娠(TwinPregnancy)。其中,由两个卵子分别受精形成的双胎妊娠,称为双卵双胎(Dizygoti);由一个受精卵分裂形成的双胎妊娠,称为单卵双胎(Monozygoti)。

(二)双胎妊娠的类型及影像学监测

1。早孕期:早孕期孕囊数量与绒毛膜数量相等,孕10周之前,不仅能通过B超确定是否为双胎,还能充分评估双胎的绒毛膜性和羊膜囊性。若为单个孕囊,需通过脐带缠绕或短期内B超随访确定羊膜隔的情况。孕11~14周超声评估绒毛膜性的准确性大于99%,评估绒毛膜性的特征包括胎盘数量、λ征(或双胎峰征)、T征或隔膜厚度,期间同时可以测量NT评估非整倍体和其他发育异常的风险。因此,早孕期确定双胎的绒毛膜性是至关重要的。

2。中孕期:在中孕期,随着隔膜变薄、λ征消失或者胎盘融合,双绒毛膜双胎妊娠需要不一致的性别来确定,若性别相同则无法确定绒毛膜性。但是无论是双绒毛膜双胎还是单绒毛膜双胎,均应在中孕期(18~22周)筛查解剖结构。对于双绒毛膜双胎,一般每3~4周行B超监测,对于单绒毛膜双胎,一般每2~3周行B超监测。

3。晚孕期:对于双绒毛膜双胎,一般每2~3周行B超监测,对于单绒毛膜双胎,一般每1~2周行B超监测,若有胎儿生长不一致或其他情况,则缩短监测周期。

(三)双胎妊娠的产前诊断的适应范围

1。年龄≥35岁的双胎妊娠孕妇。

2。32岁以上的双绒毛膜双胎孕妇。

3。产前筛查结果提示高风险的孕妇。

4。产前影像学检查提示双胎或双胎之一胎儿结构异常的孕妇。

5。多胎妊娠出现一胎丢失的孕妇。

6。有妊娠早期致畸物质接触史的孕妇。

7。曾经分娩过严重先天性缺陷新生儿的孕妇。

8。有遗传病家族史的孕妇。

9。夫妇一方为染色体异常携带者。

10。医师认定有必要进行产前诊断的其他情况。例如:辅助生殖第二代单**胞浆注射及第三代移植前遗传诊断。

(四)双胎妊娠产前诊断的原则

1。双胎妊娠中胎儿染色体异常的发生率比单胎妊娠更高,理论上异卵双胎染色体异常的发生率是单胎的2倍,而同卵双胎的各类先天性异常发生率又高于异卵双胎,因此对双胎加强产前筛查及诊断极其重要。

2。双胎产前诊断的取样关键在于绒毛膜性,因此,应在孕13+6周之前判定双胎妊娠绒毛膜性及羊膜性。对于双绒毛膜性双胎,应对两个胎儿分别取样。对于单绒毛膜性双胎,通常只需对1个胎儿取样,但因存在2个胎儿核型不一致的情况,且可能错过早期分辨绒毛膜性的最佳时间,在孕晚期难以鉴别绒毛膜性,因此,以下情况建议对两胎儿分别进行介入性产前诊断。

(1)辅助生殖技术受孕;

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