完本神战

第一 侵入性产前诊断技术（第2页）

1。应用于产前诊断

目前，随着分子生物学的进展，越来越多的实验室技术应用于产前诊断，临床关注的疾病谱也发生了巨大变化。除了以前主要用于染色体病诊断的FISH技术、荧光定量聚合酶链式反应（QF-PCR）、染色体核型分析、Bionano染色体结构变异等技术，还增加了很多用于基因组病及基因病、基因病诊断的新型检测技术，包括V-seq、WES、WGS、Sanger测序等，这些技术是产前诊断进展的支撑，也增加了产前诊断的不确定性。因此，通过羊膜腔穿刺获取的羊水样本，需要根据个体的具体情况选用合适的产前诊断技术进行检测，方可实现目标疾病的产前诊断，尽量避免漏诊、误诊。

2。应用于临床治疗

（1）胎儿异常或死胎时，羊膜腔注射药物引产；

（2）胎儿未成熟，需羊膜腔注射药物促进胎肺成熟；

（3）胎儿无畸形但羊水过多，减少羊水量延长孕周；

（4）胎儿无畸形但羊水过少，注射0。9%氯化钠注射液增加羊水量；

（5）母婴血型不合，宫内给胎儿输血。

（六）禁忌证

1。孕妇有流产征兆。

2。孕妇有感染征象。

3。孕妇凝血功能异常。

4。是否携带血液传播病毒的情况不明确。

5。中央型前置胎盘或前置、低置胎盘有出血者。

（七）风险

1。既往认为羊膜腔穿刺术最常见的并发症为流产，最新文献报道，在妊娠中期行羊膜腔穿刺术，与之相关的流产率为0。12%，亦有文献报道羊膜穿刺术后的流产风险概率为0。36%，与未进行任何手术的风险无显著差异，也就是说，羊穿并不增加流产的风险。

2。与羊膜腔穿刺术相关的罕见并发症还包括胎膜早破、早产、感染、羊水血性污染、培养失败等。其中，羊穿术后发生胎膜早破的独立危险因素为本身潜在的羊膜腔内感染。对羊膜腔感染妇女的羊水进行微生物学检测发现，羊水的细菌并非源于皮肤，而是与**的细菌分布基本一致，因此，生殖道上行感染是发生羊膜内感染的主要途径。

3。检测风险：羊膜腔穿刺有出现血性羊水的可能，若出血来自母体，直接进行分子诊断可能影响结果的准确性，可以先培养羊水细胞，收获后进行分子诊断；若出血来自胎儿，可能导致羊水中AFP水平的假性升高。羊水细胞主要来自胎儿皮肤、口腔、消化道、尿道及胎盘，因此，羊水穿刺产前诊断检测结果可能提示为嵌合体，不能排除胎盘嵌合的情况。

（八）穿刺后注意事项

1。穿刺后24小时内禁止沐浴。

2。穿刺后2周内禁**，不剧烈运动。

3。穿刺后若有发热、腹痛、腹胀、**流血、流液等不适，及时就诊。

二、绒毛穿刺术

（一）定义

绒毛穿刺术（icVillusSampling，CVS）又称绒毛取样术，是另一种重要的产前诊断取材方法，指在妊娠早期时，使用穿刺针经腹壁或经**进入宫腔吸取少许绒毛组织用于临床分析诊断，其中以经腹绒毛穿刺取样较多见。据文献报道，与CVS手术相关的流产风险为0。29%。与经腹CVS相比，经宫颈CVS后的总妊娠丢失率更高，但亦有研究认为两种方式的总妊娠丢失率几乎相同，可能为研究的异质性所致。无论如何，目前比较明确的是经宫颈CVS比经腹CVS在技术上的要求、反复穿刺发生率和样本获取失败率均更高（2。0%vs1。1%），因此，目前临**以经腹CVS较多见，经宫颈CVS基本已经弃用。CVS手术路径的决定性因素是胎盘位置，若是胎盘位于子宫前壁或者侧壁，一般选择经腹CVS，若是胎盘位于子宫后壁，孕妇强烈要求于妊娠早期行产前诊断，则选择经宫颈CVS。

（二）穿刺时机及部位

1。孕周：绒毛穿刺产前诊断最佳孕周为11~13+6周，该孕周绒毛尚未完全定位于胎盘，孕周过早绒毛取样可能造成肢体缺如、颌骨畸形，孕周过晚经宫颈穿刺较难取到绒毛组织。

2。穿刺部位选择：直接超声引导下穿刺。

3。术前准备注意事项：术前B超确定胎盘位于子宫前壁，穿刺前3天禁止**。

（三）穿刺方法

1。经腹绒毛穿刺：孕妇排空**，取仰卧位，常规消毒，铺无菌洞巾，局部麻醉。超声下记录胎心，确定绒毛膜性，通过胎儿及相应的胎盘位置、脐带插入点与子宫颈关系标记胎儿，选择穿刺点。选用套管针在B超引导下避开胎儿垂直刺入腹壁，经腹腔、子宫前壁，进入胎盘着床位置，继续呈一定角度进针。拔出针芯连接注射器抽取绒毛组织20~40mg。组织取样完成后，迅速拔针，超声测量记录胎心，无菌干纱布覆盖穿刺点，胶布固定，操作完毕。

2。经**绒毛穿刺：孕妇适度充盈**，取截石位，常规消毒铺巾，将窥阴器小心插入**中并固定，消毒子宫颈。超声监测下记录胎心，确定子宫位置、胎儿位置、胎盘位置以及与子宫颈内口的距离。超声引导下将套管针经子宫颈轻柔、缓慢插入至宫腔，当观察到套管针顶端到达叶状绒毛膜所在处时，即可取样。其余操作步骤同经腹操作。

（四）适应范围

适用于高风险妊娠的产前诊断，具体内容基本同羊膜腔穿刺术。