完本神战

第十五 基层如何提高转诊率（第2页）

遗传疾病的发病具有复杂性。发病的年龄范围广，从出生到婴儿期、儿童期、成年期甚至老年期，均有发病的可能性。遗传疾病可能表现为全身多个器官、系统的临床症状，常常涉及多学科会诊，任一症状的忽略均可能导致误诊、漏诊。此外，部分遗传性疾病具有遗传异质性，可能表现为“一个表型多个基因”，即一种疾病表型涉及多种疾病亚型，每一种疾病亚型的致病基因不同；也可能表现为“一个基因多个表型”，即一个基因会引起不同临床表型。此外，部分基因的外显率和表现度不同，使遗传病因异质性而更为复杂，很难被临床医生精准识别与诊断。

目前可用于遗传疾病检测的分子检测方法较多，且尚在不断更新发展过程中，但每种检测方法都有一定的检测范围，均存在一定的局限性。在临床工作中，需要根据实际需要，选择合适的检测方法，或多种方法相互补充（如影像学、生化检查、专科特殊检查等）。无论听起来多么“高大上”的检测方法，都不能保证检测出所有的遗传性疾病。理解这一点，对于临床医师和患者尤为重要，避免盲目迷信某一种检测方法而导致疾病的漏诊、误诊。

此外，随着医学的发展，更多的基因位点变异正在不断地被发现和报道，很多位点的变异性质尚有待确认。可供分析及查询的数据库尚在进一步的建设及数据累计过程中。因此，在解读高通量测序所提供的浩如烟海的遗传信息时，要谨慎对待，且对于既往的检测结果，建议通过更新文献、数据重分析等方式，进一步分析其报告信息，得到更为准确的结果。

专家提示

遗传疾病的诊断是极其复杂的。目前医学对很多疾病的认识仍具有极大的局限性，每种遗传学检测方法也有其特定的检测范围。医师及患者均应了解上述局限性，理性看待医学发展的不足。

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