完本神战

第二 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查NIPT与NIPTPlus（第2页）

7。医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

四、NIPT检测的优缺点

NIPT检测针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的筛查准确率较高。

根据《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，国家质控标准要求21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%。高准确率的筛查有效地减少了因为筛查假阳性而导致的不必要的有创性产前诊断。然而NIPT检测费用较高，检测时限较长，且由于高通量测序对实验室条件要求较高，大部分医院无法自行开展检测。目前，提供检测的机构主要为第三方医学检验实验室。

五、NIPT-Plus

NIPT-Plus是近年来逐渐发展起来并应用于临床的一种NIPT扩大筛查，其通过更大的检测数据量，可检测除13、18、21三体综合征以外其他标准型染色体数目异常（包括性染色体异常），以及多种常见染色体缺失重复综合征的风险。但由于目前积累的数据及可参考的样本有限，其他染色体异常的检出率、假阳性率、假阴性率等有待进一步总结。

六、NIPT检测的假阳性及假阴性

（一）导致NIPT假阳性结果的常见原因

1。染色体拷贝数变异：母体自身染色体拷贝数变异，可能导致NIPT检测呈假阳性。

2。母体嵌合：母体自身染色体异常，如为低比例的嵌合，临床表现轻微或没有明显临床特征，在行NIPT检测时可能出现假阳性。

3。限制性胎盘嵌合：如滋养层细胞部分异常，胚胎细胞正常，形成限制性胎盘嵌合，而胎盘异常细胞凋亡进入血浆，则造成假阳性结果。

4。其他可能的原因还包括双胎之一停育和孕妇合并恶性肿瘤等。

因此，检测结果为高风险的孕妇，需行遗传咨询，并通过产前诊断选择适当的检测方法（如荧光原位杂交、染色体微阵列等）进一步确认结果。切忌因为NIPT检测“准确率高”而盲目终止妊娠。

（二）造成NIPT假阴性结果的常见原因

包括胎儿游离DNA浓度过低或嵌合体等。因此对NIPT检测为低风险的孕妇需产检密切随访，如出现超声结构异常，仍需行产前诊断。

七、检测结果的解读

检测结果为低风险的孕妇，仅提示胎儿在检测范围内的染色体非整倍体的风险较低，目前染色体多倍体（三倍体、四倍体等），染色体易位、倒位、环状，单亲二倍体（UPD），单多基因病等均无法采用无创DNA进行筛查，且无法完全排除胎儿嵌合型染色体疾病。仍需产检持续随访，必要时仍需行产前诊断。胎儿分娩后需进行随访，以发现可能出现的假阴性。NIPT检测高风险的孕妇，应对其详细说明产前筛查结果与确诊结果的区别，并应建议其接受产前诊断。对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得建议孕妇作终止妊娠处理。对于筛查结果为高风险的孕妇，应追踪随访其产前诊断结果。若孕妇不同意进行产前诊断，应继续追踪随访至分娩后，以了解新生儿合并染色体异常的风险。

八、双胎及多胎的检测要点

NIPT检测目前在临**可用于双胎的产前筛查，但不同类型的双胎检测难度可能不同，并可能影响检测结果的准确性。在检测前咨询时应告知孕妇。例如双胞胎为同种基因型（即同卵双胎），可与单胎同等有效地进行检测，并且Z值与胎儿游离DNA浓度呈线性相关，但双胞胎如为不同基因型（即异卵双胎），其检测相对困难，因为每个胎儿游离DNA浓度较单胎更低，且可能存在非整倍体不一致的情况。目前临**尚无法应用NIPT技术进行双胎以上的多胎妊娠的产前筛查。

专家提示

①NIPT检测无创、快速、安全，针对13、18、21号染色体三体检测准确率高。

②部分地区此检测已替代血清学筛查成为主要的产前筛查方法。

③NIPT检测需严格把握适应范围，不能用以替代产前诊断。

④在进行检测前咨询时，应详细告知孕妇NIPT检测的范围及局限性。

⑤高风险孕妇切忌盲目引产，低风险孕妇需密切随访，如后续出现超声结构异常，仍需行产前诊断。